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概述：  本文描述我院医护人员对一例四氢生物喋呤缺乏症患儿母亲的关爱，8年的时间里我们的守护与患儿母亲坚持创造了生命的奇迹......

        2013年9月，白城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊了一例四氢生物喋呤缺乏症患儿，这也是白城地区发现的首例四氢生物喋呤缺乏症病例。

        故事要从2010年5月说起，患儿母亲赵鑫（化名）一家人满心欢喜迎来了第一个孩子，孩子一岁左右，赵鑫觉得孩子发育比较迟缓，便在白城、长春、北京等多家医院进行检查，一直被误认为是脑瘫，没有作出明确诊断。

        大孩子被误认为是脑瘫，一家人都陷入悲痛，几番挣扎后作出了想要第二个孩子的决定。2013年，赵鑫的第二个孩子降生了。由于第一个孩子是个患儿，所以再次怀孕时，赵鑫做了很多检查，孩子出生后又采了足跟血，送到我院新生儿疾病筛查中心进行检测，检测结果显示异常，家长接到筛查中心赵洪波主任的电话后立即带孩子到我院复筛，复筛结果仍然异常，在与赵鑫沟通了解到家里大孩子的情况，赵主任马上帮忙联系上海新华医院做尿喋呤谱分析，联系华大基因做了单基因病检测，最终确诊四氢生物喋呤缺乏症。两个孩子都患有同样严重的遗传代谢病，一家人彻底崩溃了。

        赵鑫家住洮北区东风乡农村，夫妻俩都靠打零工为生。之所以两个孩子都患有遗传代谢病，是由于夫妻俩常染色体隐性遗传问题。赵鑫与丈夫一向感情和睦，却不能有个健康的孩子让两个人痛苦万分。为了能有个健康的孩子，夫妻俩再次来到我院寻求帮助，自此开始了我院多名医生与患者赵鑫近8年的情缘。

        2018年4月20日他与妇产科马玉芝主任利用在长春参加“中华医学会生殖医学规范指南（CSRM）中国行”的会议的机会，针对赵鑫的病情咨询了北京大学第三医院生殖医学中心专家刘平博士；2018年3月至5月赵主任在吉大二院生殖中心进修，又咨询了吉大二院生殖中心黄冰玉主任，为患者赵鑫制订了多个方案。在众多方案中，赵鑫夫妻俩选择了去北医三院做第三代试管婴儿，由于该病例是罕见病，患者就诊期间经常陷入迷茫、不知所措，赵主任就将自己的私人联系方式告诉她，在每一个关键阶段提供帮助。

        沟通中得知患儿母亲一共取了三个卵子，其中一个培养成功，在植入前做了诊断，结果预测出生后也是患儿，虽然没有成功，但她说体会到了技术进步带来的好处，这一次她在怀孕前就知道结果，没有对身体带来损伤，也没有对个人和家庭造成不可挽回的悲剧。所以她说不会放弃，还要继续准备下一次取卵。可是接下来又失败了，正当她准备2020年春节后进行第三次植入手术的时候，突发了新型冠状病毒疫情，4月份她意外发现自己自然怀孕了，这个消息令我们既开心又担心，担心的是不知道怀的这一胎是否携带致病基因。此刻只能改变进行第三代试管的方案，顺其自然，等到孕中期去北医三院做羊水穿刺检测基因。没有致病基因就继续妊娠，如果胎儿仍然是患儿就只能引产。与此同时我院包括筛查中心、妇产科、超声科、儿保科等都为她开辟了绿色通道，提供必要的帮助。

        终于熬到孕中期，北京又成了疫情严重地区，羊水穿刺也无法去北京进行，赵主任又帮她联系了上海交通大学附属新华医院，最终在上海新华医院完成了羊水穿刺，结果是胎儿完全不含有致病基因。赵鑫拿到检查结果激动的泪流满面，第一时间将这个好消息告诉赵主任，得知这个消息我们医护人员才松了口气，都为她感到高兴。接下来要面对的便是定期产检和第三次剖宫产。每次产检，妇产科马玉芝主任都耐心地做心理疏导，细心的检查，终于2020年11月24日在中心医院剖宫产下一个女孩，经过一周两次足跟血检测和串联质谱检测，及我院儿保医护人员定期细致耐心地跟踪检查评估，结果都显示孩子一切正常。

        八年的守护，历尽坎坷、心酸，我们终于帮助赵鑫完成了拥有一个健康宝宝的心愿，如今看着她们母女健康平安、一家人其乐融融，这也是我们所有医护人员最大的心愿。

 白城市妇幼保健院供稿