科室介绍

        新生儿疾病筛查中心--是吉林省省级新生儿疾病筛查中心，于2007年4月成立，设在吉林省妇幼保健院。该中心拥有集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访为一体的完整筛查系统，负责全省新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训、质量管理和相关的健康教育宣传以及全省新生儿疾病筛查网络的建设和管理。承担新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作，开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、新生儿听力筛查、可疑病例确诊、阳性患儿治疗和追踪随访等工作。目前主要进行新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症，串联质谱多种代谢病的筛查以及听力筛查，截止目前，全省累计筛查新生儿100多万，累计确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿700多例，也发现了一些不常见病例如甲基丙二酸血症、戊二酸血症，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，高精氨酸血症等。这些患儿均在系统的治疗之中，并取得满意的疗效，有效地避免了痴呆等严重后果的发生。确诊出听力障碍儿童800余名，均及时转诊至各地区康复机构进行康复治疗，部分确诊听力障碍儿童得到残联的救助，佩戴助听器和植入人工耳蜗。为贯彻《母婴保健法》和提高出生人口素质起到了积极作用。

        新生儿疾病筛查中心也是中国出生缺陷救助基金会遗传代谢病救助项目实施单位及管理单位，中心配备资深医生负责诊疗，致力于“早筛查、早诊断、早治疗”，为筛查可疑阳性患儿提供后续的诊断和治疗一站式服务，为孕妈和宝宝的健康保驾护航。