科室介绍

新生儿疾病筛查中心--是吉林省新生儿遗传代谢病筛查管理中心、省产前筛查管理中心、省出生缺陷防治管理中心、省新生儿先天性心脏病筛查管理办公室、省遗传代谢病及先天性结构畸形、功能畸形救助项目管理办公室、省出生缺陷监测上报管理单位。该中心拥有集培训、宣教、实验、诊断、治疗和随访为一体的完整筛查系统，负责全省新生儿疾病筛查的技术指导、业务培训、质量管理和相关的健康教育宣传以及全省新生儿疾病筛查网络的建设和管理。

新生儿疾病筛查中心承担吉林省新生儿遗传代谢病筛查、产前血清学筛查、新生儿先天性心脏病筛查、出生缺陷医院监测、出生缺陷人群监测等有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。同时承担新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、可疑病例确诊、阳性患儿治疗和追踪随访工作以及新生儿多种遗传代谢病检测项目、重点地区新生儿遗传代谢病筛查项目、出生缺陷救助项目等管理工作。

新生儿疾病筛查中心目前主要进行新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、新生儿多种遗传代谢病、新生儿脊髓肌萎缩症（SMA）、新生儿遗传性耳聋等多种基因检测的筛查。截止目前，全省累计筛查新生儿200多万，累计确诊苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症患儿1000多例，也发现了一些不常见病例如甲基丙二酸血症、戊二酸血症，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷症，极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，高精氨酸血症等。为筛查可疑阳性患儿提供后续的诊断和治疗一站式服务，并取得满意的疗效，有效地避免了痴呆等严重后果的发生，为贯彻《母婴保健法》和提高出生人口素质起到了积极作用。

新生儿疾病筛查中心致力于“早筛查、早诊断、早治疗”，继续夯实孕前-孕期-新生儿-儿童早期发展全周期、续贯式的出生缺陷防治体系，为孕妈和宝宝的健康保驾护航。