孕前保健
2026年3月21日是第15个世界唐氏综合征日，今年全球主题为“Together Against Loneliness”（同心共抗孤独）。
唐氏综合征又称为21-三体综合征或先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。“唐宝宝”的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。文献数据提示，唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。.
唐氏综合征患者有哪些临床表现？
1特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。表现为睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。 2智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大，语言和记忆也会受损。 3生长发育迟缓：患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。 4皮纹特点：手掌出现猿线（俗称通贯掌，即手掌仅一条横纹）。 5其他：1.如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。2.发生先天性甲状腺功能减退的几率高于常人。
唐氏综合征可以治愈吗？
目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。 唐氏综合征的产前筛查和产前诊断 1、唐氏筛查：孕早期（9周-13+6周）和孕中期（15周-20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等指标的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出胎儿罹患唐氏的风险系数。 2、NT筛查：孕早期（11周-13+6周）对胎儿颈项透明层厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。 3、无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）：无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12周-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；升级版新增至近百种染色体微缺失/微重复综合征。无创DNA筛查对21三体检出的检出率可高达97%～99%。 4、产前诊断：产前诊断是通过羊水穿刺获得羊水样本后进行相关检测，判断胎儿染色体是否异常，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周-24周。
产前门诊
